MANIFESTACIONES NEUROMUSCULARES DE UNA PACIENTE CON MUTACIONES DEL GEN KCNA2, VARIANTE HETEROCIGOTA DE SIGNIFICADO CLÍNICO INCIERTO, DESCRIPCION DEL PRIMER CASO EN LA LITERATURA

Las encefalopatías epilépticas constituyen un grupo diverso tanto fenotípica como genéticamente de epilepsias graves que suelen ir acompañadas de discapacidad intelectual y otros trastornos. Un caso particular es el de una paciente femenina de 17 años con deterioro cognitivo temprano y polineuropatía axonal motora sensitiva, en seguimiento por pediatría, neurología y psicología desde los 2 años. Esta paciente presenta una epilepsia difícil de controlar con medicamentos como levetiracetam, lamotrigina y fenobarbital, y ha sido remitida para una evaluación genética tras considerar la posibilidad de un trastorno genético subyacente.

Se destaca la asociación de variantes patogénicas en el gen KCNA2 con encefalopatía epiléptica de desarrollo y de herencia autosómica dominante. Los canales de potasio dependientes de voltaje, importantes en la excitabilidad neuronal y la liberación de neurotransmisores, cuando mutan, pueden causar diversas enfermedades neurológicas, incluidas varias formas de epilepsia.

Este caso subraya el limitado conocimiento actual sobre la correlación entre la genética y las alteraciones neurológicas, evidenciando la necesidad de avanzar en la investigación y el seguimiento de estos trastornos. Asimismo, resalta la importancia de realizar estudios clínico-genéticos y de correlación con investigaciones funcionales en pacientes con síntomas epilépticos desde el nacimiento para comprender mejor estas condiciones.

Caracterizar exhaustivamente las manifestaciones neuromusculares de una paciente con mutaciones del gen KCNA2, describiendo las implicaciones clínicas y terapéuticas de este primer caso reportado en la literatura.

1. Describir las características clínicas y neurológicas de la paciente, incluyendo la historia de su enfermedad y respuesta al tratamiento farmacológico.
2. Analizar la variante genética KCNA2 encontrada en la paciente, evaluando su impacto en la función neurológica y su potencial relación con la severidad de los síntomas.
3. Investigar las posibles correlaciones entre la variante de KCNA2 y otras manifestaciones neuromusculares observadas en la paciente.
4. Promover la realización de estudios clínico-genéticos adicionales para verificar y profundizar en los hallazgos, incluyendo estudios de correlación funcional.